Hi participen investigadors de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE,CSIC-UPF), el Museu Nacional de Ciències Naturals (MNCN-CSIC), l’Estació Biològica de Doñana (EBD-CSIC) i l’Institut Botànic de Barcelona (IBB, CSIC-MCNB). L’equip de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE) a Barcelona ha contribuït al projecte amb la posada a punt del processament de mostres per a seqüenciació genòmica del nivell més alt en espècies complicades. La iniciativa posarà les bases d’un nou model inclusiu i equitatiu per a la genòmica de la biodiversitat.
Un nou projecte liderat pel consorci de l’Atlas Europeu de Genomes de Referència (ERGA), el node europeu del Projecte BioGenoma de la Terra (EBP, per les sigles en anglès), ha reunit un grup d’investigadors i institucions de 33 països per a produir genomes de referència d’alta qualitat de 98 espècies europees. Instituts del Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC) han tingut un paper clau com a node genòmic d’aquest projecte pilot, i han participat en l’establiment del més alt estàndard per a la seqüenciació de les espècies estudiades, tant vertebrats com invertebrats. Entre ells, hi han intervingut científics de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE,CSIC-UPF), el Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC),Estación Biológica de Doñana (EBD-CSIC) i l’Institut Botànic de Barcelona (IBB, CSIC-MCNB), així com el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) i el Barcelona Supercomputing Center (BSC), entre d’altres.
La iniciativa té com a finalitat crear una base de dades de genomes de referència de la més alta qualitat per a tots els animals, plantes i fongs europeus. Entre les moltes fites del projecte, hi ha els primers assemblatges genòmics a nivell cromosòmic d’espècies de Grècia, un dels països amb més biodiversitat d’Europa. Espècies com la sargantana de Creta i el silur d’Aristòtil van ser mostrades per investigadors locals per produir genomes que ara estan disponibles perquè qualsevol persona a tot el món pugui accedir-hi i estudiar-los.
“El projecte pilot ha posat en relleu els desafiaments clau i ha posicionat ERGA com un model per a iniciatives de genòmica de la biodiversitat descentralitzades, inclusives i equitatives a tot el món”, com destaquen els autors en una nova col·lecció d’articles de recerca publicats avui a la revista NPJ Biodiversity.
Un dels desafiaments més grans que enfrontava el consorci era establir un estàndard de qualitat en l’extracció i el processament d’ADN (àcids nucleics) per a totes les espècies del projecte, que permetés una seqüenciació i anàlisi de dades de màxima qualitat i que es pogués compartir dins de la comunitat científica. Rosa Fernández, investigadora principal de l’IBE, i actualment membre del comitè executiu d’ERGA, ha participat a establir aquest estàndard, elevant la qualitat dels genomes a una precisió de nivell cromosòmic.
Fins ara, molts dels esforços genòmics han fet servir tècniques com Illumina, PacBio o Nanopore, capaces d’analitzar seqüències curtes o llargues d’ADN que posteriorment s’han d’acoblar per reconstruir el genoma de l’espècie estudiada. Però això no és suficient per tenir un genoma de la més alta qualitat. L’equip de l’IBE ha fet un pas endavant emprant la nova tècnica Hi-C, que permet seqüenciar cromosomes complets i reconstruir l’estructura tridimensional del genoma, optimitzant els protocols per a espècies no model que són complicades de processar al laboratori.
“El genoma es troba empaquetat com un cabdell dins del nucli cel·lular. Amb aquesta nova tècnica som capaços de desfer i llegir el cabdell cromosoma a cromosoma. A més, conservem la informació del plegat, clau per desxifrar com està acoblat el genoma i sobretot per poder reconstruir-ne l’estructura tridimensional”, explica Fernández.
L’equip de Fernández a l’IBE, encapçalat per Judit Salces-Ortiz i Nuria Escudero com a peces clau en l’optimització dels protocols, va participar en la seqüenciació de més de 14 genomes del projecte pilot, acompanyant diversos grups europeus en la posada a punt de la tècnica, tant en espècies vertebrades com a invertebrades.
El projecte posa l’accent a l’equitat i la inclusió, amb l’objectiu que la investigació i els recursos genòmics siguin accessibles, independentment de les fronteres geogràfiques. Per a molts dels països i investigadors participants, el projecte ha suposat la primera oportunitat de participar activament en la generació de recursos genòmics de referència de darrera generació per analitzar la biodiversitat nativa local.
“El programa ens ha permès establir una xarxa d’infraestructures i col·laboracions entre grups de recerca per generar genomes d’alta qualitat que ens permeten abordar de manera més senzilla la seqüenciació de nous genomes”, emfatitza Maria José Ruiz, investigadora del CSIC a l’EBD . Aquesta científica forma part del comitè d’anàlisi de dades d’ERGA, que té com a objectiu millorar el desenvolupament d’aplicacions en genòmica, establir protocols estàndard d’anàlisi de dades per a diferents grups taxonòmics i fomentar la col·laboració i intercanvi de coneixements en l’anàlisi de dades genòmics.
Esforç europeu amb impacte global
El projecte pilot ERGA també ha aconseguit generar impuls i donar visibilitat a la importància creixent de la genòmica de la biodiversitat a Europa i en altres continents. Les dades genòmiques tenen un potencial immens per fonamentar accions de conservació d’espècies en perill d’extinció i generar descobriments en els camps de l’evolució, la salut humana, la bioeconomia, la bioseguretat i moltes altres aplicacions.
Entre les espècies seqüenciades pel projecte hi ha, per exemple, el mer argentí, una mena de peix comercialment important de l’Atlàntic nord. Aquest nou genoma de referència permetrà als científics fer avaluacions més precises de l’estat genètic de les poblacions de l’espècie, cosa que en última instància orientarà les decisions de gestió per garantir que les pràctiques pesqueres siguin sostenibles i responsables.
“Mentre la comunitat científica mundial s’esforça per aprofitar tot el potencial de les dades genòmiques, la creació d’una xarxa de col·laboració a escala europea sota el paraigua d’ERGA accelera el progrés científic i en facilita la traducció en beneficis tangibles per a la biodiversitat”, apunta la investigadora del MNCN, Ana Riesgo, coordinador del projecte a Espanya juntament amb Brent Emerson i Rosa Fernández. “A més, la xarxa ajuda els investigadors en totes les etapes de la seva carrera a trobar i compartir oportunitats de formació, col·laboració i finançament”, continua.
“Aquest projecte també és important perquè l’accés és equitatiu. Un dels objectius era generar una xarxa a nivell europeu que fos el més inclusiu possible i involucrés països on habitualment els recursos per fer estudis genòmics són limitats. I això s’ha aconseguit fent assequible l’accés per a tothom”, conclou Ruiz.
ERGA, part del projecte BioGenoma de la Terra (EBP)
ERGA és el node europeu del Projecte BioGenoma de la Terra (EBP, per les sigles en anglès). Per aconseguir el seu objectiu de seqüenciar tota la vida eucariota a la Terra, l’EBP necessita la participació mundial i els nous models descentralitzats de producció de genomes.
El projecte pilot d’ERGA ha demostrat que un model de producció de genomes totalment distribuït, col·laboratiu i coordinat no és només factible, sinó també eficaç, fins i tot a escala continental i sense una font central de finançament disponible. De fet, la major part del pressupost del projecte va provenir desforços de membres individuals i institucions associades, amb suport addicional de socis de seqüenciació i empreses de seqüenciació comercials que van proporcionar diverses contribucions.
La iniciativa també ha ajudat a identificar i abordar els nombrosos desafiaments que implica treballar a escala internacional. Entre aquests desafiaments s’hi inclouen els obstacles legals i logístics que suposa l’enviament de mostres biològiques a través de les fronteres, les disparitats de recursos entre països i la recerca d’un equilibri entre la descentralització i la necessitat d’estandardització per garantir que el projecte produeixi genomes de referència de la més alta qualitat possible.
Article de referència:
Cartney A M Mc, Formenti G, Mouton A, (…) Fernandez R, (…) Mazzoni C J, et. al. The European Reference Genome Atlas: piloting a decentralised approach to equitable biodiversity genomics;
Llangardaix (Acanthodactylus beershebensis), una de les espècies triades en el marc del projecte. / SIMON JAMISON