El projecte de l’IBMB-CSIC i l’associació Una vida para Mateo sobre el gen NEK8, coprotagonista de Comando Actualidad” de TVE

Fruit d’un acord entre l’IBMB-CSIC i l’associació Una vida para Mateo, investiga un tractament per a una malaltia congènita molt rara. L’associació va ser creada pels pares d’un dels pocs nens afectats per aquesta alteració a Espanya. Aquesta història serà una de les protagonistes del programa Comando Actualidad (RTVE) aquest dissabte 18 de gener.

Mateo, un nen de quatre anys, pateix una malaltia rara que consisteix en una mutació del gen NEK8, el malfuncionament del qual afecta al desenvolupament dels òrgans. Del gen NEK8 se’n sap molt poques coses, entre les quals que és responsable de produir una proteïna homònima relacionada amb la comunicació intercel·lular. Si aquesta proteïna no funciona correctament, el desenvolupament dels òrgans es veu alterat. Els nadons afectats solen morir durant l’embaràs o poc després de néixer. Probablement per això hi ha molt pocs casos de persones afectades per aquesta alteració, potser entre 20 i 30 a tot el món segons alguns càlculs, tres d’ells a Espanya. Una d’elles és Mateo, que ja ha estat trasplantat de fetge i ronyó.

Els pares de Mateo van acudir un dia a l’únic científic a Espanya que estudia els gens NEK, Joan Roig, de l’Institut de Biologia Molecular de Barcelona (IBMB-CSIC). Roig investiga des de fa 20 anys les proteïnes de la família NEK. Les NEK són proteïnes quinases, proteïnes de senyalització que regulen altres proteïnes, indicant així a les cèl·lules què han de fer i quan.

La trobada va donar pas a un acord de l’IBMB-CSIC i l’associació Una vida para Mateo.  Aquesta última va ser creada per l’Óscar i la Sara, pares de Mateu, perquè es conegui el cas i recaptar fons per a la investigació. “Sense aquests fons és molt difícil investigar. Ells són el motor”, afirma Joan Roig, referint-se als pares de Mateo. “Psicològicament és molt dur perquè no sabem què passarà. Tenim molta por”, explica Óscar.

La història de Mateo, la seva família, i la investigació de l’IBMB-CSIC serà un dels protagonistes del programa Comando Actualidad, de RTVE, aquest dissabte 18 de gener a les 11.30.