Un projecte de l’QAC-CSIC rep una ajuda en el marc de la convocatòria CaixaResearch Validate 2022. L’entitat ha seleccionat 15 nous projectes biomèdics amb l’objectiu de fomentar la creació de nous productes i empreses en ciències de la vida i la salut, així com contribuir a traslladar els resultats de recerca a la societat i al mercat.
El projecte liderat pel Dr. Ignacio Alfonso, de l’Institut de Química Avançada de Catalunya (IQAC-CSIC), en col·laboració amb l’Hospital Vall d’Hebron, és un dels seleccionats en la convocatòria CaixaResearch Validate 2022. Els investigadors/as han creat una nova eina diagnòstica i de seguiment de la cistinosi que permetria cribatges preventius i un seguiment més eficaç de la malaltia i que resulti molt menys disruptiu amb la vida del pacient i de la seva família.
El projecte BACDA és un dels 15 projectes seleccionats d’entre els 110 presentats en la convocatòria CaixaResearch Validate 2022, de la Fundació “la Caixa”. Es tracta de projectes de recerca biomèdica capdavantera d’Espanya i Portugal que es troben en l’estadi inicial i als quals l’entitat vol secundar per accelerar la seva arribada al mercat i als pacients. Els projectes seleccionats reben del programa fins a 100.000 euros per validar les seves tecnologies i dissenyar un full de ruta per a la seva valorització
La cistinosi, una malaltia infantil rara
La cistinosi és una malaltia genètica sistèmica hereditària que afecta 1 de cada 100.000-200.000 nounats. Es produeix quan la cistina, un component de les proteïnes, s’acumula en les cèl·lules de l’organisme en forma de cristalls de cistina, la qual cosa causa danys en nombrosos òrgans del cos, especialment, en el ronyó. L’acumulació de cistina també afecta òrgans com la còrnia, el fetge i el cervell, el que genera greus problemes de salut i fins i tot pot provocar la mort. De fet, si els malalts no reben el tractament adequat, no solen arribar a l’edat adulta.
“Resulta crucial un diagnòstic primerenc que permeti començar el tractament durant els primers mesos de vida”, explica el Dr. Ignacio Alfonso, de l’IQAC-CSIC. “Aquest consisteix en un fàrmac que, administrat en la dosi adequada, disminueix la quantitat d’aquesta molècula que s’acumula en les cèl·lules”, aclareix l’investigador. Per establir aquesta dosi, es requereix l’hospitalització del nen a l’inici. Després, durant tota la seva vida, el pacient ha de visitar l’hospital cada tres o quatre mesos per a fer-se una anàlisi de sang amb el qual mesurar la concentració intracel·lular de cistina, de manera que el metge pugui anar ajustant la dosi.
Els mètodes d’anàlisis per quantificar els nivells de cistina es basen en un protocol que requereix un elaborat pretractament de la mostra de sang i l’ús d’equipament altament sofisticat per part de personal molt especialitzat. En aquest sentit, els investigadors han desenvolupat un test econòmic, fàcil de realitzar i ràpid, que mesura amb eficiència els nivells intracel·lulars d’aquesta molècula i que es podria implementar en petits hospitals o laboratoris d’anàlisis clíniques, així com en zones geogràficament aïllades o països en desenvolupament.
La convocatòria CaixaResearch Validate té l’objectiu de fomentar la creació de nous productes i empreses en ciències de la vida i la salut, així com contribuir a traslladar els resultats de la recerca a la societat i el mercat. Es realitzen en col·laboració amb Caixa Capital Risc i en col·laboració amb la Fundação per a a Ciência e a Tecnologia (FCT), del Ministeri de Ciència, Tecnologia i Ensenyament Superior de Portugal, que subvenciona un dels projectes portuguesos seleccionats. D’aquesta manera, CaixaResearch Validate impulsa la innovació i la transferència de coneixement i tecnologies, donant suport a la creació de nous productes i empreses basats en la recerca.
IQAC-CSIC Comunicació
Ignacio Alfonso, investigador principal del projecte, en l’Institut de Química Avançada de Catalunya. / Ana Sotres.